terça-feira, 3 de fevereiro de 2015

O ponto X do sexo: aspectos genéticos e evolutivos.

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Imagem traduzida de Sanger Institute.

Foi por meio de um consórcio internacional que se completou o sequenciamento de cromossomo X humano e foram feitas várias outras análises sobre sua evolução e fisiologia.

Esses estudos podem contribuir para o esclarecimento da origem das diferenças sexuais da espécie humana e servir como base para os estudos de doenças resultantes de alterações nos genes localizados nesse cromossomo.

É sabido desde os anos 50 que cada cromossomo é formado por uma molécula ininterrupta de ácido desoxirribonucleico. Em relação à herança sexual humana, as mães contribuem apenas com o cromossomo X, enquanto os gametas paternos podem conter um X ou um Y. Ou seja, nos gametas masculinos é que ocorre a diferença necessária para resultar na biologia do homem (XY) ou da mulher (XX).

As denominadas doenças ligadas ao sexo são alterações nos genes localizados apenas no cromossomo X sem correspondência no cromossomo Y. Exemplos são as hemofilias A e B e as distrofias de Duchenne e Becker, tais doenças por serem determinadas por alelos recessivos, ocorrem com maior frequência em homens do que em mulheres. A razão disso é que por terem apenas uma cópia de quase todos os genes localizados no único X que possuem, não há homens heterozigotos para as características ligadas ao sexo.

As informações sobre o cromossomo X são muito importantes para entender as diferenças biológicas entre homens e mulheres. Neste sentido, em 2005 foram publicados dois artigos na renomada Revista Nature.

O primeiro da equipe liderada por Mark T. Ross, do Instituto Sanger de Cambridge (Inglaterra), e mais de 250 pesquisadores de diversas instituições se relaciona ao sequenciamento de 99,3% do cromossomo X e a identificação de 1098 genes (4% do genoma humano).

Já o artigo de Laura Carrel, da Universidade Penn State, e Huntington Willard, da Universidade Duke, ambas nos Estados Unidos, evidencia que cerca de 15% dos genes localizados na cópia inativada do X escapam dessa inativação. Este fenômeno de inativação de uma cópia do cromossomo X somente ocorre nas mulheres, sendo amplamente aceito que esta inativação é essencial para o balanço gênico uma vez que a maioria dos alelos ocorre apenas em dose simples no sexo masculino. Como foi verificado pelos estudos de Carrel e Willard, 15% dos genes permanecem ativos, mesmo no cromossomo inativado.

Ross e seus colegas constataram ainda que um terço da sequência do cromossomo é composto por elementos repetitivos de DNA, que parecem servir como um reforço do sinal de inativação do cromossomo nas células humanas. O trabalho de Carrel e Willard parece confirmar essa informação.

A sequência completa do cromossomo X possibilitou uma comparação detalhada com a sequência do Y. Segundo os dados obtidos, apenas 54 dos 1098 genes do X têm um homólogo funcional no Y e apenas 15 genes localizados no Y não possuem um homólogo funcional no X. Como alguns desses genes estão envolvidos em doenças, é possível que haja repercussões para o aconselhamento genético de mulheres.

observação: Postagem modificada do resumo elaborado por Claudecir Bes, Patrícia Amaro e Patrícia Monfrini para a disciplina de Modelos e Processos Evolutivos, 2014.

Referências:
SOUZA, S. J. O ponto X do sexo. Instituto Ludwig de Pesquisa sobre Câncer (SP). Ciência Hoje, Rio de Janeiro, v.36, p.11-12, mai. 2005.

FURTADO, F. O X da questão. Especial para a CH On-line, 16/03/05. Disponível em http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/genetica/o-x-da-questao/ acesso em 03/02/2005.

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