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| Imagem traduzida de Sanger Institute. |
Foi por meio de um consórcio internacional que se completou o sequenciamento de cromossomo X humano e foram feitas várias outras análises sobre sua evolução e fisiologia.
Esses estudos podem contribuir para o esclarecimento da origem das diferenças sexuais da espécie humana e servir como base para os estudos de doenças resultantes de alterações nos genes localizados nesse cromossomo.
É sabido desde os anos 50 que cada cromossomo é formado
por uma molécula ininterrupta de ácido desoxirribonucleico. Em relação à
herança sexual humana, as mães contribuem apenas com o cromossomo X, enquanto os
gametas paternos podem conter um X ou um Y. Ou seja, nos gametas masculinos é
que ocorre a diferença necessária para resultar na biologia do homem (XY) ou da
mulher (XX).
As denominadas doenças ligadas ao sexo são alterações
nos genes localizados apenas no cromossomo X sem correspondência no cromossomo
Y. Exemplos são as hemofilias A e B e as distrofias de Duchenne e Becker, tais
doenças por serem determinadas por alelos recessivos, ocorrem com maior
frequência em homens do que em mulheres. A razão disso é que por terem apenas
uma cópia de quase todos os genes localizados no único X que possuem, não há homens
heterozigotos para as características ligadas ao sexo.
As informações sobre o cromossomo X são muito
importantes para entender as diferenças biológicas entre homens e mulheres.
Neste sentido, em 2005 foram publicados dois artigos na renomada Revista Nature.
O primeiro da equipe liderada por Mark T. Ross, do
Instituto Sanger de Cambridge (Inglaterra), e mais de 250 pesquisadores de
diversas instituições se relaciona ao sequenciamento de 99,3% do cromossomo X e
a identificação de 1098 genes (4% do genoma humano).
Já o artigo de Laura Carrel, da Universidade Penn
State, e Huntington Willard, da Universidade Duke, ambas nos Estados Unidos, evidencia
que cerca de 15% dos genes localizados na cópia inativada do X escapam dessa
inativação. Este fenômeno de inativação de uma cópia do cromossomo X somente
ocorre nas mulheres, sendo amplamente aceito que esta inativação é essencial
para o balanço gênico uma vez que a maioria dos alelos ocorre apenas em dose
simples no sexo masculino. Como foi verificado pelos estudos de Carrel e
Willard, 15% dos genes permanecem ativos, mesmo no cromossomo inativado.
Ross e seus colegas constataram ainda que um terço da sequência
do cromossomo é composto por elementos repetitivos de DNA, que parecem servir
como um reforço do sinal de inativação do cromossomo nas células humanas. O
trabalho de Carrel e Willard parece confirmar essa informação.
A sequência completa do cromossomo X possibilitou uma comparação detalhada com a sequência do Y. Segundo os dados obtidos, apenas 54 dos 1098 genes do X têm um homólogo funcional no Y e apenas 15 genes localizados no Y não possuem um homólogo funcional no X. Como alguns desses genes estão envolvidos em doenças, é possível que haja repercussões para o aconselhamento genético de mulheres.
observação: Postagem modificada do resumo elaborado por Claudecir
Bes, Patrícia Amaro e Patrícia Monfrini para a disciplina de Modelos e
Processos Evolutivos, 2014.
Referências:
SOUZA,
S. J. O ponto X do sexo. Instituto Ludwig de Pesquisa sobre Câncer (SP). Ciência Hoje, Rio de Janeiro, v.36,
p.11-12, mai. 2005.
FURTADO,
F. O X da questão. Especial para a CH On-line, 16/03/05. Disponível em http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/genetica/o-x-da-questao/
acesso em 03/02/2005.
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